经典病例家族性慢性良性天疱疮
病人信息
男性，45岁
主诉：双侧腹股沟和右侧阴囊皮肤红斑、丘疹、水疱、瘙痒8年余，加重2个月。
病史：患者8年前无明显诱因双侧腹股沟和右侧阴囊出现红斑，红斑基础上成簇水疱，疱液浑浊，易破，破裂后留下糜烂面、结痂伴疼痛，皮疹反复发作，无明显季节性，医院诊断为“湿疹”、“股藓”，对症治疗疗效不明显。既往无特殊病史，家族成员中亦无类似病史。
体格检查：各系统检查均未见异常。
皮肤科检查：双侧腹股沟和右侧阴囊片状红斑伴糜烂、浸渍，呈柔软湿润的增殖面，在部分红斑基础上可见水疱，疱液浑浊，尼氏征阳性。
实验室检查：血尿常规及生化全项未见明显异常，真菌直接镜检阴性。
取右侧腹股沟处皮损作皮肤组织病理检查示：表皮角化过度、不规则增生，可见毛囊角栓，部分表皮可见棘层松解呈倒塌的砖墙样，真皮乳头轻度水肿，毛细血管周围可见淋巴细胞、嗜酸性粒细胞、浆细胞为主的混合性炎细胞浸润，尚见红细胞渗出。
家系调查：先证者4代亲属中均未发现类似病史。
诊断：家族性慢性良性天疱疮（HHD）。
治疗：给予患者复方倍他米松注射液（得宝松）1mL与2%利多卡因注射液2mL稀释后与皮损内注射；阿维A胶囊（方希）10mg/次，口服3次/d；莫匹罗星软膏和曲安奈德益康唑乳膏局部交替外用。
随访：给予患者复方倍他米松注射液（得宝松）1mL与2%利多卡因注射液2mL稀释后与皮损内注射；阿维A胶囊（方希）10mg/次，口服3次/d；莫匹罗星软膏和曲安奈德益康唑乳膏局部交替外用。
医学要点：HHD是一种常染色体显性遗传性皮肤病，致病基因被确定为ATP2C1基因，编码高尔基体介导的钙离子ATP酶hSP-CA1，基因突变会引起细胞内钙离子信号的异常，导致棘层松解。
HHD通常在20~30岁发病，但也可推迟至40~50岁。皮损好发于间擦部位，如腋窝、腹股沟、颈部和肛周。典型皮损为正常皮肤或红斑上出现水疱，容易破裂，破裂后留下糜烂面和结痂，中心渐愈，周边又出现新皮损，而呈环形。组织病理学上表皮角化不全、局灶性痂皮，真皮浅层血管周围可见淋巴细胞浸润，可观察到大面积的单个或成群的棘层松解细胞聚合不佳现象，形似“倒塌的砖墙”。根据临床表现结合组织病理检查确诊不难，但皮损局限，当发生于腋窝、腹股沟部位时应与摩擦红斑、浅部真菌感染相鉴别，摩擦红斑的皮损境界清楚，与摩擦范围一致，肿胀明显，炎热及潮湿季节多见，浅部真菌感染的真菌直接镜检呈阳性，当本病继发真菌感染时，医生应对皮损进行细致的检查并仔细询问病史，必要时行皮肤组织病理检查，以免误诊。
本病治疗相对困难，多数患者局部外用糖皮质激素治疗有效。
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