北大疱病发布伴有新突变的家族性慢性良

年10月，医院皮肤科李芙蓉博士作为第一作者，王明悦副教授作为通讯作者在《德国皮肤病协会杂志》（JDtschDermatolGes，IF3.）上在线发表题为“CondylomataacuminatainacaseofHailey-Haileydiseasewithanovelmutation”的病例报告，探讨了家族性慢性良性天疱疮患者的一个新突变，以及人乳头瘤病毒感染对该疾病的影响。

(JDtschDermatolGes.doi:10./ddg..Onlineaheadofprint）

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Hailey-Hailey病（Hailey-Haileydisease，HHD），也称为家族性慢性良性天疱疮，是由ATP2C1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病。ATP2C1突变导致细胞质钙稳态异常，从而导致角质形成细胞间的粘附异常。在这里，我们报道一例家族性慢性良性天疱疮（ATP2C1基因新突变：c._insC；p.I93Hfs*9）合并尖锐湿疣的病例。

一名21岁男性11个月前高强度训练后左侧阴囊出现糜烂，并伴有异味。之后左侧阴囊出现大量红褐色丘疹，并逐渐延伸至右侧阴囊和肛周。他曾被诊断为Darier病或表皮痣，外用糖皮质激素和冷冻疗效不佳。患者没有相关的家族史。皮肤科查体发现双侧阴囊及肛周有红褐色乳头瘤样赘生物和细小的糜烂（图a示左侧阴囊，箭头指示细小的糜烂处），双侧腋窝中有红色斑丘疹、丘疱疹（图b示右侧腋窝）。左阴囊（图c）和腋窝病理示表皮增生，角化不全和棘层松解。此外，左阴囊病理可见挖空细胞（图d）。直接免疫荧光和抗桥粒芯蛋白抗体均为阴性，但人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）6的斑点杂交试验阳性。取得知情同意后进行基因检测，发现ATP2C1（NM_）基因的第4外显子存在一个新的移码突变（c._insC;p.I93Hfs*9）（图e）。患者最终被诊断为家族性慢性良性天疱疮，磨削治疗取得不错的疗效（图f）。

这例患者出现了一个新的ATP2C1基因突变位点（c._insC;p.I93Hfs*9）。该突变使得提前出现终止密码子，导致下游个氨基酸丢失，丢失氨基酸占总氨基酸的90.3％（/）。明显截短的蛋白质可能会导致正常功能丢失，导致这例患者发病。

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