提取外周血基因组DNA

基因筛查显示先证者和该家族其他患者的atp2c1基因第17号外显子上发生一单核苷酸碱基置换,即c(1696c→t);同时该家族中第2代、第3代正常成员和50例健康对照均未检测到这一碱基变化

调查该家系4代24个成员,共有8例患者第4代4个成员中,仅有1个成员,即ⅳ3,亦检测到这一变化

对先证者及其家族4代成员进行临床调查采集每一成员静脉血标本,同时采集50例健康人血液标本作为对照提取外周血基因组dna,分别对 atp2c1基因的所有28个外显子及其侧翼内含子序列进行pcr扩增,再对每一扩增产物进行直接测序,最后将测序结果分别与基因库(nm_.2和nc_.9)的编码序列和基因组序列进行逐一比对分析

近日,浙江省温州市温州医学院附属第一和温州医学院附属第一皮肤天疱疮的概念科的研究人员共同发表论文,旨在报道一个家族性良性天疱疮家系并对其致病基因atp2c1进行突变筛查研究指出,该家系患者atp2c1基因发生c(1696c→t)无义突变,可能是家族性良性天疱疮的致病突变;ⅳ3携带该突变,但到目前为止,其未发生家族性良性天疱疮的相关临床症状,有必要对其进行密切随访该文章发表在2013年 46卷第1期《中华皮肤科杂志》上

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